Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, el día menos frecuente del calendario y con el objetivo de crear conciencia en la población y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven los pacientes con EPOF y sus familiares y allegados.
Este día se se celebró por primera vez en Europa en 2008 por iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Poco Frecuentes (EURORDIS) y en la Argentina FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) viene realizando acciones en esa fecha desde 2011. En la actualidad, el Día Mundial de las EPOF se conmemora en más de 90 países del mundo.
Hoy, por la mañana, en Rosario, Santa Fe, el protagonista fue Wally, un niño de 5 años con Síndrome de Cantú quien acompañó a Gendarmería Nacional y a un veterano de guerra de Malvinas en el izamiento de la Bandera Nacional en el Mástil Mayor del Monumento Histórico Nacional a la Bandera.
El acto, se llevó a cabo por primera vez en la ciudad rosarina y fue organizado por FuSCA, organización sin fines de lucro dedicada al Síndrome de Cantú, con el apoyo de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), parte de cuyas autoridades viajaron especialmente de Buenos Aires para acompañar el acto.
“Acciones como esta contribuyen a aumentar el reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes y su visibilidad en los sistemas socio-sanitarios para que sean consideradas en la formulación y aplicación de políticas públicas municipales, provinciales y nacionales, como así promover la equidad en el goce de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes ¡para no dejar a nadie atrás!”, destacaron desde FADEPOF.
Ingrid Heidenreich, mamá de Wally, presidente de FuSCA, en diálogo con Infobae contó como fue la experiencia de su hijo de 5 años quien conoció por primera vez el Monumento a la Bandera de Rosario, la ciudad de donde son ellos.
“Me voy a largar a llorar de la emoción que tengo”, comienza su relato. “Fue maravillosa, muy emocionante, nos acompañaron muchísimos pacientes de otras patologías, Wally siente muchas cosas por su bandera a pesar de ser chiquitito el tiene una parte muy sensible para todas estas cosas y estaba muy contento y feliz de participar. Le tocó ser el abanderado y apretar el botón para izar la bandera”.
“Fue la primera vez de Wally en el monumento y lo que más le gustó fue la bandera. Donde ve la bandera de su país, la quiere señalar, la quiere sostener. Acá en casa tiene una bandera le regalaron de un negocio que estaba en la vidriera. Wally entró y le pidió al dueño que atendía si se la podía dar porque él la quería tener. Se la regalaron y es la bandera que Wally tiene acá en casa. Wally ve la bandera argentina y la de Newell’s que es el club de sus amores, el siente pasión por eso y lo que más le impresionó fue la bandera, que a pesar de ser chiquito, vos lo ves y tiene un sentimiento muy especial por lo que es su bandera, eso fue lo que más le impresionó a él, la bandera.
Ingrid contó que para ella la jornada de hoy es muy especial, no solo el hecho que Wally sea el abanderado, sino que ya que comenzó en la ciudad de Rosario y finaliza en Buenos Aires donde se realiza por quinto año consecutivo. “El año pasado empecé a pensar, por qué se hace en Buenos Aires y acá en Rosario que tenemos el Monumento Histórico Nacional a la Bandera ¿no lo hacemos?. Lo propuse FADEPOF y a todas las familias de Rosario que tienen familiares con patologías poco frecuentes y obviamente me dijeron que sí”.
“Es increíble como la historia de Wally convocó a tanta gente cuando comenzamos allá en el 2016 con todo esto que culminó en esta fundación en la lucha del síndrome de Wally y por todas las otras enfermedades poco frecuentes y cómo se convocó a tanta gente y se unió a tantas personas movilizándose un sábado a las 8 de la mañana. Espero que este sea el primero de muchos izamientos más”, agregó.
¿Qué es el Síndrome de Cantú que tiene Wally?
Este síndrome es una rara condición genética. Se asocia con múltiples anomalías congénitas, incluyendo el crecimiento excesivo del cuerpo y tamaño de la cabeza, a menudo grandes, excesivo cabello corporal (hipertricosis), anomalías cardiovasculares, incluyendo persistencia del PDA (patente ductus arterioso), problemas de válvulas cardíacas ocasionales, derrame pericárdico, vasos sanguíneos dilatados y tortuosos en todo el cuerpo y la presión arterial baja, bajo tono muscular y hiperflexibilidad, osteocondrodisplasia (problemas en los huesos), retrasos en el desarrollo, y dificultades a veces en la alimentación y anormalidades gastrointestinales . Es un complejo trastorno del sistema multiorgánico.
Su prevalencia a nivel internacional es de <1/ 1.000.000 (menos de 1 persona afectada cada millón de habitantes). Wally fue diagnosticado con el Síndrome de Cantú, causado en su caso por una mutación en el gen ABCC9. Es uno de los 150 pacientes en el mundo diagnosticados con Síndrome de Cantú, un raro síndrome genético todavía en estudio.
Fotos: Leo Galletto
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